ARNT2基因突变可致新的先天畸形症候群
2021-11-16 02:20 来源：资阳男科医院
Fig: ARNT2遗传物质等位基因研究
里枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列十分繁杂的事件，包含繁杂的空间与时间上协调控制细胞信号神经，细胞迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS里，极性旋转-内层-旋转mRNA等位基因在调控细胞分化、维持细胞反转里起重要作用。来自英国大欧蒙德街青少年医院青少年健康研究成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对新注意到的一种先天畸形肉瘤进行遗传学研究成果，并将研究成果结果发表在2013年9翌年10日《脑》(Brain)杂志上。写作者注意到可编码器极性旋转-内层-旋转mRNA等位基因的ARNT2遗传物质上存有一种移码等位基因，导致了该先天畸形肉瘤。
写作者在一个有六名患儿且遗传基因紧密联系的表亲里注意到了一种从没报道过的肉瘤，其特征为炎症（长大后的）小背脊畸型伴额颞叶发育不全、多发性肾上腺孕酮缺乏、不堪重负的动态受到影响与甲状腺泌尿道出现异常。写作者对该表亲进行大幅度的遗传学研究成果，纯合子定位与线粒微序列推算出阐述了病患的ARNT2遗传物质(c.1373_1374dupTC)上存有一个新的纯合性移码等位基因，该遗传物质编码器极性旋转-内层-旋转mRNA等位基因。此等位基因导致病患成肝细胞里ARNT2mRNA微和细胞表述减低，不能达到检测水平，这与无义密码子特异性等位基因mRNA微分解及ARNT2动态缺失相符。写作者还注意到ARNT2在包含血清素在内的里枢神经系统里以及人胚胎发育步骤的肾管里存有表述。
该研究成果首次说明了ARNT2在人类血清素-肾上腺里轴、长大胳膊发育及动态与甲状腺动态里的关键作用，可能导致性虐待神经动态出现异常、先天性肾上腺机能减退与视网膜后的动态通路动态障碍。
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出版人： 杨丽立
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